A Fundraising Project together with University of San Diego
Wir sind Jürgen (59) und Lucie (28) Pressl, Vater und Tochter, und dies ist unser Spendenprojekt. Uns verbindet eine seltene genetische Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
Wenige Menschen auf der Welt teilen unsere Diagnose: eine PRPH2-Mutation, die die Netzhaut langsam degeneriert und das zentrale Sehvermögen raubt. Dennoch leben weitere Menschen damit, ohne dass es diagnostiziert wurde.
Before The Light Fades
Ein Spendenprojekt gemeinsam mit der University of California, San Diego
Partnered P University of San Diego
Wir sind Jürgen (59) und Lucie (28) Pressl, Vater und Tochter, und dies ist unser Spendenprojekt. Uns verbindet eine seltene genetische Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
Wenige Menschen auf der Welt teilen unsere Diagnose: eine PRPH2-Mutation, die die Netzhaut langsam degeneriert und das zentrale Sehvermögen raubt. Dennoch leben weitere Menschen damit, ohne dass es diagnostiziert wurde.
Helfen Sie uns und anderen, unser Sehvermögen zu retten, Zelle für Zelle.
Ein Spendenprojekt in Zusammenarbeit mit UC San Diego
Gesammelte Spenden insgesamt
$23,340
Ziel: $320,000
Sollten die Spenden unseren derzeitigen Plan übersteigen, werden wir auch Jürgens Stammzellen in Retinal-Organoide umwandeln.
Jede Spende hilft, die Erforschung unserer seltenen Erkrankung voranzutreiben, und schenkt den Betroffenen Hoffnung.
Aufgrund von Datenschutzbestimmungen können wir keine Details zu einzelnen Spendern einsehen. Die Spendensumme wird manuell aktualisiert, daher kann es etwas dauern, bis neue Beiträge angezeigt werden. Wir sind zutiefst dankbar für jede Spende, unabhängig von ihrer Höhe.
Hinweis zum Spendenzähler
7.29%
$0
$140,000
Lucies und Jürgens Stammzellen
Entwicklung und Analyse von Lucies Retinal-Organoiden
$240,000
$320,000
Datenveröffent-lichung
Gesammelte Spenden insgesamt
$23,340
Goal: $320,000
Sollten die Spenden unseren derzeitigen Plan übersteigen, werden wir auch Jürgens Stammzellen in Retinal-Organoide umwandeln.
Jede Spende hilft, die Erforschung unserer seltenen Erkrankung voranzutreiben, und schenkt den Betroffenen Hoffnung.
Hinweis zum Spendenzähler
Aufgrund von Datenschutzbestimmungen können wir keine Details zu einzelnen Spendern einsehen. Die Spendensumme wird manuell aktualisiert, daher kann es etwas dauern, bis neue Beiträge angezeigt werden. Wir sind zutiefst dankbar für jede Spende, unabhängig von ihrer Höhe.
7.29%
$0
$140,000
Lucies und Jürgens Stammzellen
Entwicklung und Analyse von Lucies Retinal-Organoiden
$240,000
$320,000
Daten-
veröffentlichung
Wie lautet unsere Geschichte?
Vor eineinhalb Jahren wurde bei mir ein genetischer Netzhautdefekt (PRPH2) diagnostiziert. Die Ärzte verharmlosten es nicht: Es gibt keine Behandlung, keine Heilung und da die Krankheit so selten ist, gibt es kaum Forschung.
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Vor eineinhalb Jahren wurde bei mir ein genetischer Netzhautdefekt (PRPH2) diagnostiziert. Die Ärzte verharmlosten es nicht: Es gibt keine Behandlung, keine Heilung und da die Krankheit so selten ist, gibt es kaum Forschung.
„Nachdem ich mich vielen Alpträumen und der Hilflosigkeit gestellt hatte, die meine letzten Monate überschatteten, habe ich beschlossen, dass ich meiner Diagnose nicht die Kontrolle über mich überlassen werde; sondern dass ich aktiv werden muss. Wenn es schwer zu akzeptieren ist, dass keine Heilung existiert, ist es an der Zeit, dass ich den Weg zu einer bereite."
– Lucie Pressl, Patientenfürsprecherin für PRPH2-Forschung
Die Wissenschaft: Warum das Licht verblasst
Das Herzstück unseres Sehens ist ein Protein namens PRPH2, das dabei hilft, die Struktur der Fotorezeptoren zu erhalten, den winzigen Zellen in der Netzhaut, die Licht einfangen und in die Bilder umwandeln, die wir sehen.
Wenn dieses Protein defekt ist, beginnt diese Struktur zu kollabieren und die Photorezeptoren sterben langsam ab. Je nach PRPH2-Variante betrifft die Degeneration am häufigsten die Makula und das zentrale Sehvermögen, wie es bei unserer Erkrankung der Fall ist, kann aber auch die periphere Netzhaut betreffen (z. B. bei Retinitis pigmentosa). Sobald menschliche Photorezeptoren verloren gehen, regenerieren sie sich nicht von selbst, um das Sehvermögen wiederherzustellen, was diese Mission so dringend macht: Wir rennen sprichwörtlich gegen die Zeit, bevor das Licht verblasst.
Wie unser Forschungsprojekt Leben verändern könnte
Die Erkrankung, gegen die wir kämpfen, betrifft extrem wenige Menschen und wird als „ultraseltene Krankheit“ eingestuft.
Da sie so oft undiagnostiziert bleibt, teilen nur wenige Menschen auf diesem Planeten unsere Diagnose, obwohl sicherlich noch einige mehr betroffen sind.
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Ein gemeinsamer Kampf für die Zukunft
Unser Kampf wird von einer treibenden Kraft angetrieben: Lucie. Wir tun alles in unserer Macht Stehende, um sicherzustellen, dass sie diese Welt weiterhin mit ihren eigenen Augen sehen kann.
Aber dieses Projekt ist größer als eine einzelne Person. Schätzungen zufolge sind weltweit bis zu etwa 200.000 Menschen von einer PRPH2-assoziierten erblichen Netzhauterkrankung betroffen., doch viele bleiben undiagnostiziert oder fehldiagnostiziert. Oft werden sie beispielsweise aufgrund des historisch eingeschränkten Zugangs zu Gentests fälschlicherweise mit Makuladegeneration verwechselt. Da es sich um eine erblich bedingte genetische Erkrankung handelt, wird sie in der Regel innerhalb von Familien weitervererbt, wobei die Symptome typischerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftreten. Da es Jahre dauern kann, bis die Krankheit richtig identifiziert wird, müssen sich einige Familien ohne klare Antworten durch diese fortschreitende Erkrankung navigieren. Mit unseren Spenden können Therapieansätze entwickelt werden, die bei mehreren PRPH2-Mutationen anwendbar sind. Indem wir für Lucies Sehvermögen kämpfen, schaffen wir eine Hoffnungsperspektive für Tausende von Familien weltweit.
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Unser Projekt: Das Fundament für eine Heilung schaffen
Um eine Behandlung zu finden, müssen wir zuerst genau verstehen, wie das „Licht“ verloren geht. Wir arbeiten mit Dr. Borooah und seinem Team am Shiley Eye Institute der UCSD zusammen, um eine hochwirksame, dreijährige Forschungsstudie ins Leben zu rufen.
Da wir Lucies und Jürgens Netzhaut nicht sicher untersuchen können, ohne dauerhafte Schäden an ihren Augen zu riskieren, konzentriert sich unsere Studie auf die Züchtung von Netzhaut-Organoiden aus ihren Blutzellen: dreidimensionale, im Labor gezüchtete „Mini-Netzhäute“, die viele Aspekte der Entwicklung und Funktion der menschlichen Netzhaut nachbilden und dabei den genetischen Hintergrund der Patienten bewahren.
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34.9%
$348,982
Ongoing treatment research and future scientific development
31.25%
$100,000
Erstellung des Netzhaut-Organoid-Modells (Menschliches Krankheitsmodell)
Wir züchten und untersuchen Lucies „Mini-Netzhaut“, die ihre Augen nachbildet, einschließlich wichtiger zellulärer und molekularer Eigenschaften. Zudem untersuchen wir Jürgens Stammzellen, bei denen der PRPH2-Defekt bereits weiter fortgeschritten ist (sollten die Spenden den aktuellen Finanzierungsplan übersteigen, werden wir auch Jürgens Stammzellen in vollständige Retinal-Organoide umwandeln).
-
Organoid-Charakterisierung: Entwicklung und Analyse unserer Netzhaut-Organoid-Modelle, um die genauen molekularbiologischen Unterschiede zwischen den Krankheits- und Kontrollzellen zu identifizieren und zu kartieren
-
Biobanking: Sicherung und Einlagerung des Zellmaterials für nachfolgende Genkorrektur- und Zelldifferenzierungsphasen
ZWEITES JAHR
DRITTES JAHR
25%
$80,000
Detaillierte Charakterisierung & Datenpublizierung
Durch das Verständnis der komplexen PRPH2-Biologie können wir ermitteln, wie die PRPH2-Variante die Krankheit verursacht, und testen, ob eine RNA-Reparatur die Fehlfunktionen rückgängig machen kann.
-
Beantwortung mechanistischer Fragen: Wird dieser genetische PRPH2-Defekt durch Funktionsverlust (Loss of Function), Funktionsgewinn (Gain of Function) oder einen dominant-negativen Effekt verursacht?
-
Festlegung der Behandlungsstrategie: Nach Klärung des Mechanismus verstehen, welche therapeutischen Strategien eingesetzt werden können
-
Behandlungsentwicklung: Wir können Behandlungsansätze weiterentwickeln
UNSERE STRATEGIE
Menschliche Netzhaut-Organoide züchten
Schritt Eins: Blutentnahme
Wir beginnen mit der Entnahme einfacher Blutproben von Jürgen und Lucie.
In our project uses cutting-edge technology to grow "retinal organoids"
Schritt Zwei: Zelluläre Umprogrammierung
Mit Hilfe modernster Stammzelltechnologie werden diese Blutzellen in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) „umprogrammiert“. Diese vielseitigen Stammzellen besitzen die einzigartige Fähigkeit, sich in fast jeden menschlichen Zelltyp zu verwandeln.
Schritt Drei: Organoid-Entwicklung
Über mehrere Monate hinweg organisieren sich diese Stammzellen, geleitet von spezifischen Nährstoffen und Wachstumsfaktoren, selbstständig zu 3D-Netzhaut-Organoiden, komplett mit menschlichen Photorezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen), die den exakten genetischen Hintergrund von PRPH2 tragen.
Parallel dazu werden wir genetisch korrigierte „isogene Kontrollen“ (gesunde „Kontroll-Netzhäute“ ohne die PRPH2-Mutation) züchten. Der Vergleich der von PRPH2 betroffenen Zellen mit diesen gesunden Kontrollzellen,
hilft dem Team zu verstehen, wie die genetische Veränderung die Netzhaut schädigt und zum Sehverlust führt,
und so die wesentliche Grundlage für zielgerichtete Therapien schafft.
DIE INVESTITION
Drei-Jahres-Spendenplan
Wir verpflichten uns zu voller Transparenz. Jede Spende hilft direkt bei der Unterstützung des Labors und seiner Forschung, konkret wird damit ein Senior Research Assistant finanziert, der sich drei Jahre lang in Teilzeit diesem Projekt widmet. Das Ziel unserer Studie ist es, einen klareren Rahmen für das Verständnis zu schaffen, wie eine PRPH2-Dysfunktion die Netzhautdegeneration antreibt. Durch die Entwicklung unserer Stammzellen und Lucies Netzhaut-Organoid-Modells schaffen wir ein starkes Fundament für alle nachfolgenden therapeutischen Entwicklungen. Derzeit nicht im Finanzierungsplan enthalten ist die Umwandlung von Jürgens Stammzellen in ein vollständiges Netzhaut-Organoid.
43.75%
$140,000
Stammzellen Generierung (Aufbau des zellulären Fundaments)
Wir bereiten Lucies und Jürgens Blutzellen vor und programmieren sie für die Modellerstellung um.
-
Blutproben: Entnahme der Blutproben von Lucie und Jürgen
-
Zelluläre Umprogrammierung: Umprogrammierung von Blutzellen in 2 menschliche induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) sowie 2 genetisch passende (isogene) Kontrollen
ERSTES JAHR
Second Year
Second Year
21.0%
$209,935
Differentiation into Retinal Organoids
Second Year
Third Year
17.1%
$170,512
Detailed
Characterization
Data Publication
Second Year
First Year
27.1%
$270,571
Stem Cell Generation
Line Engineering
Der 3-Schritte-Prozess
In our project uses cutting-edge technology to grow "retinal organoids"
Panel A: Diese Bilder menschlicher Netzhaut-Organoide zeigen einen glatten, durchgehenden roten Rand entlang der grünen Fotorezeptoren in gesundem Gewebe.
Panel B: In den von PRPH2-Patienten stammenden Organoiden ist dieser rote Rand lückenhaft oder fehlt ganz, was zeigt, wie die Mutation die Bildung des lichtempfindlichen Außensegments stört.
Wir schätzen Ihre Spende
Um das Spenden zu erleichtern, wählen Sie bitte unten Ihr Land aus, um die Spendenoptionen anzuzeigen.
Schreiben Sie uns gerne eine E-Mail
Gesammelte Spenden insgesamt
Eingenommen: $23,340
Ziel: 320,000
7.29%
Aufgrund von Datenschutzbestimmungen können wir keine Details zu einzelnen Spendern einsehen. Die Spendensumme wird manuell aktualisiert, daher kann es etwas dauern, bis neue Beiträge angezeigt werden. Wir sind zutiefst dankbar für jede Spende, unabhängig von ihrer Höhe.
Hinweis zum Spendenzähler
Teil einer größeren Forschungsbewegung
In den letzten 2 Jahren haben erste Forschungsprojekte, die von Stiftungen wie der Foundation Fighting Blindness und der Nixon Visions Foundation finanziert wurden, einen wichtigen Grundstein für die PRPH2-Forschung gelegt. Hier ist ein Einblick, wie diese frühe Dynamik hilft, das Feld voranzubringen.
Die Foundation Fighting Blindness unterstützt mehrere Forschungsprojekte mit Fokus auf PRPH2-bedingte Netzhauterkrankungen. Dies zeigt, dass diese Mission Teil einer breiteren wissenschaftlichen Initiative ist, die bereits läuft.
Muayyad R. Al Ubaidi
Gentherapie-Ansätze
Erforschung einer Strategie zum Stummschalten fehlerhafter PRPH2-Gene und deren Ersatz durch gesunde Gene.
Fördersumme:
$481,269.00
Jason Comander
Diagnose verbessern
Untersuchung, welche PRPH2-Mutationen zu Sehverlust führen, um Diagnose und Behandlung zu verbessern.
Fördersumme:
$500,000.00
Frauke Coppieters
Krankheitsunter-schiede
Untersuchung, warum die PRPH2-Erkrankung Menschen unterschiedlich betrifft, sowie das Testen neuer Therapien.
Fördersumme:
$469,728.00
Yoshikazu Imanishi
Jason Comander
Entdeckung zukünftiger Behandlungen
Erforschung, wie PRPH2-Mutationen das Sehvermögen schädigen, und Erkundung von Behandlungsoptionen.
Fördersumme:
$481,269.00
$500,000.00
Untersuchung, welche PRPH2-Mutationen zu Sehverlust führen, um Diagnose und Behandlung zu verbessern.
Diagnose verbessern
Muayyad R. Al Ubaidi
Gentherapie-Ansätze
Erforschung einer Strategie zum Stummschalten fehlerhafter PRPH2-Gene und deren Ersatz durch gesunde Gene.
Fördersumme:
$481,269.00
Frauke Coppieters
Yoshikazu Imanishi
Future Treatment Discovery
Researching how PRPH2 mutations damage vision and exploring treatment options.
Award Total:
$481,269.00
$469,728.00
Fördersumme:
Krankheitsunter-schiede
Untersuchung, warum die PRPH2-Erkrankung Menschen unterschiedlich betrifft, sowie das Testen neuer Therapien.
Yoshikazu Imanishi
Yoshikazu Imanishi
Future Treatment Discovery
Researching how PRPH2 mutations damage vision and exploring treatment options.
Award Total:
$481,269.00
$469,728.00
Fördersumme:
Entdeckung zukünftiger Behandlungen
Erforschung, wie PRPH2-Mutationen das Sehvermögen schädigen, und Erkundung von Behandlungsoptionen.
Light for Lucie
FORSCHUNG. HOFFNUNG. EINE ZUKUNFT OHNE ERBLINDUNG.
Licht in die PRPH2-Forschung bringen und Betroffenen Hoffnung schenken.
ENTDECKEN
RECHTLICHES
KONTAKT
Fragen zum Projekt oder zu Spenden?
prph2fundraising@gmail.com
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